نمای بالینی نشانگان سفالو-پلی سین داکتیلی کریگ، در یک بیمار دچار حذف در بازوی کوتاه کروموزوم ۷
نویسندگان
چکیده
در این گزارش کودک یک ماهه، با علائمی از نشانگان سفالو-پلی سین داکتیلی کریگ، همراه با یافته های اضافی دیگر گزارش می شود. بررسی کاریوتایپ با قدرت تفکیک بالا، حذف بینابینی بازوی کوتاه کروموزوم 7، با شکستگی در نقاط p13 و p15 را نشان داد. این بیمار دچار شکاف کام، تنگی مجرای خارجی گوش، فتق نافی، فتق مغبنی، پر مویی، فرورفتگی بالای ساکروم و زائده پوستی بالای شکاف سرین نیز بود. اما بزرگی سر و بلندی و برآمدگی پیشانی که معمولاً در این نشانگان وجود دارد، در این بیمار دیده نشد. پر مویی قبلاً در پنج مورد دچار حذف 7p13 گزارش شده است. بر اساس مشاهدات ما و دیگران، احتمالاً این ژن مسؤول علائم بالینی در این نشانگان است.
منابع مشابه
اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملنتایج درمان جراحی بیماران سین داکتیلی، بیمارستان امام، 81-1372
Conclusion: Despite the long history of surgical treatment in syndactyly repair, this reconstructive operation has still special complexities. Materials and Methods: In order to evaluation of results of our surgical reconstructions, we studied 77 patients (40 boys and 37 girls) with hand syndactyly (mean age at operation: 5.8±4.3 years) in Imam Khomeini Hospital from 1994 to 2003. All of these ...
متن کاملبررسی تاثیر پیوند پوست از ناحیه پرپوس در مبتلایان به سین داکتیلی
با توجه به مراجعه بیماران مبتلا به سین داکتیلی و وجود بعضی عوارض پیوند پوست در این افراد و خوشایند بودن محل برداشت پوست از محل دیگر و ویژگی‌های پوست ناحیه پرپوس، به منظور تعیین تاثیر پیوند پوست پرپوس پسران در مبتلایان به سین داکتیلی این تحقیق روی مراجعین به بیمارستان دکتر شریعتی و بقیه اله انجام گرفت.تحقیق به روش کارآزمایی بالینی روی هشت کودک مبتلا به سین داکتیلی انجام گردید. ابتدا با انجام عمل...
متن کاملگزارش یک مورد نشانگان باردت بیدل در یک زن دچار نارسایی کلیه
مقدمه: نشانگان باردت بیدل بیماری ارثی نادری است که با چاقی شکمی، عقب‌ماندگی ذهنی، پلی‌داکتیلی، دیستروفی شبکیه یا رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم نارسایی کلیه شناخته می‌شود. نارسایی کلیه به‌عنوان یکی از مهم‌ترین علت‌های مرگ این بیماران شناخته شده‌است. این گزارش به اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص نشانگان باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه، پلی‌داکتیلی و نارسایی کلیه تاکی...
متن کاملبررسی ارتباط جریان خون جانبی قلبی با پیامد‌های بالینی در بیماران دچار نشانگان کرونری حاد
چکیده مقدمه: امروزه اهمیت گردش خون جانبی و عوامل تشخیصی آن، توجه بسیاری را به خود جلب نموده است. حضور این رگ‌ها تغییر چشمگیری در بروز آنژین، انفارکتوس میوکارد و اختلال دیواره‌ای بطنی یا همودینامیک ایجاد نمی‌کند. از سوی دیگر در گروهی از مطالعات، رگ‌های جانبی را عامل مشاهده الکتروکاردیو‌گرام طبیعی در بیماران دچار بیماری رگ‌های کرونر (CAD) می‌دانند. با توجه به اثر رگ‌های جانبی و وجود عدم توافق، ب...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۵، شماره ۳، صفحات ۱۱۵۸-۱۱۶۱
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023